30-09-2014 23:55:52
Ana Sayfa Biyoloji Genel Biyoloji Genetik (Kalıtsal Hastalıklar)

Sevgili TurkceBilgi.Org kullanıcısı, sizinle daha kaliteli zaman geçirek adına üyemiz olmanızı rica ederiz.

Genetik (Kalıtsal Hastalıklar)
Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen
: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

Dominant (baskın, basat) gen
: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.

Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ

KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR

Süper dişi (XXX kromozomlu)
: Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR

Renk körlüğü
: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
 

Bu Konuya 68 Yorum Yapılmış

 
-34 #1 gizem 19-09-2011 13:21
vay be ilgınç hastalıklar dimi
ama doğrudur
Alıntı
 
 
+19 #2 aleyna 25-09-2011 15:38
evet ilginçler ama fen ödevimin içinde gerekliler...yanlış olduklarını hiç sanmıyorum
Alıntı
 
 
+24 #3 merij 8a 111 12-10-2011 18:51
doğru ama eksik yapışık parmaklılık gbi şeyler de olmalı ya da parmak sayısı
Alıntı
 
 
-55 #4 elif 24-03-2012 14:51
ya y kromozomu ilşe taşınana hastalıklardan daha fazla yok mu proj eödevi ya lütfn
Alıntı
 
 
-50 #5 vamelisa dağlı 20-09-2012 15:34
vay be değişik hastalıklar var demi arkadaşlar
Alıntı
 
 
-47 #6 Yardım :)Buket 01-10-2012 20:43
Acaba konuyu biraz daha açabilir misiniz? Acil lazım da
Alıntı
 
 
-21 #7 genetik hastalıklarmisafir 03-10-2012 18:25
çok değişik hastalıklar varmış :D
Alıntı
 
 
-24 #8 -iwasawa_jk 09-10-2012 18:39
bazıları eksik
mesela orak hücreli anemi albinizm vb.
Alıntı
 
 
-14 #9 genetik hastalıklarfen sever 09-10-2012 19:08
kesinlikle çok eksik var. fakat konu başlıkları iyi anlatılmış.
Alıntı
 
 
-14 #10 genetik hastalıklarfenci 14-10-2012 12:51
sağol cok yardımcı oldunuz
Alıntı
 
 
-33 #11 İYİmis♥Séd♥ 29-10-2012 15:54
tşk. ama bana genetik deil x kromozuyla taşınan hastalıklar lazımdı :)
Alıntı
 
 
-23 #12 hiçbişeytuğba: 13-11-2012 20:21
hastalıklardan nefret ediyom :D
Alıntı
 
 
-19 #13 Kalıtsal HastalıklarİsmeGerekYoq 25-11-2012 18:20
Bazıları Eksik Orak Hücreli Anemi , Albinizm Vb.
Alıntı
 
 
-34 #14 acabakara 26-11-2012 16:05
cinsiyet hastalıklarının eşcinsellerle ilgisi var mı
Alıntı
 
 
-28 #15 hepsi çok acayippisi pisi pırasa 02-12-2012 13:49
farklı hastalıklar ve güzel anlatım moruk!ZUPA!
Alıntı
 
 
-36 #16 hiç duymadımayşenur 02-12-2012 13:51
ivit argadaşın dedigi gibi degişik!
Alıntı
 
 
-31 #17 ACABAnayme 03-12-2012 15:29
YORUMLAR ÇOK GÜZEL
Alıntı
 
 
-21 #18 falımforza 15-12-2012 20:08
bununla sınırlı değil daha çok hastalık var onlarında yazılması lazım ama yinede iyi olmuş :D
Alıntı
 
 
-25 #19 x ve ysoru 05-01-2013 22:19
x ve y kromozomların taşıdığı hastalıklar nelerdir?
Alıntı
 
 
-27 #20 bende %5 47 xxx gen yapısındayımhacer sarıkaya 15-01-2013 14:39
benımde genetık tanım %95 46 xx ve %5 47xxx gen yapım var kısırlıkla ılgılı nedenı bılınmeyen ınfertılıte tanısından dolayı tup bebek yaptırdım tutmadı yanı hamılelık elde edemedık ama daha sonra kendılıgınden 2 kızım oldu sanıım %95 46xx olan normal bolumu devreye gırmıstır
Alıntı
 
 
-17 #21 kalıtsal hastalıklardeniz 20-01-2013 20:05
çok saolun biraz eksik ama olsun benim işime çok yaradı:)
Alıntı
 
 
-25 #22 balık pulluluksenol hoca 29-03-2013 21:21
normalde balık pullulk insanda baskın. fakat burada hastalık olarak anlatılmış. bildiğim kadarıyla genetik hastalıklar tümüyle çekinik. ayrıca balık pulluluk hastalığla balık pullu deri arasında ne fark var? bilgi için bkz. google görseller -balık pullulk-
Alıntı
 
 
-25 #23 y kromosomucem 09-04-2013 18:06
y kromozomuyla taşınan hastalık yoktur :D
Alıntı
 
 
-19 #24 kalıtsalaslı 15-04-2013 17:34
kromozomlara bağlı hastalıklarda kalıtsal mı
Alıntı
 
 
-23 #25 X KROMOZOMUALEV 22-09-2013 09:36
X KROMOZOMU NE İŞE YARAR ACABA ?.... SİZİ SEVDİM ....
Alıntı
 
 
-15 #26 GENCansu 24-09-2013 18:04
ARKADAŞLAR İKİZLERDEDE AYNI DURUM GEÇERLİMİ ACABA :)
Alıntı
 
 
-16 #27 kalıtsal hastalıklarayşe nur 30-09-2013 14:50
bence çok eksik var düzeltmelisiniz
Alıntı
 
 
-14 #28 genkromozom 30-09-2013 18:02
güzel bir anlatım !!!
Alıntı
 
 
-16 #29 kalıtsal hastalıkasude 30-09-2013 18:16
kalıtsal hastalıkları korumak icin -akraba evliligi yapılamalıdır.-evlenmeden önce ge testi apılmalıdır
Alıntı
 
 
-16 #30 justinnnasuman 30-09-2013 18:34
çk deişik gerçekten bu arada fen den nefret ediyom :D
Alıntı
 
 
-13 #31 ilgnçirem 01-10-2013 15:28
çok ilginççççç balık pulluluğu netten arştırn bi
Alıntı
 
 
-15 #32 kalıtsal hastalıklarmevlğt 02-10-2013 13:59
bu site olmasa hic biriniz bu ödevi yapamsaınız
Alıntı
 
 
-11 #33 kalıtsal hastalıklargizemm 02-10-2013 17:22
aynen güzel anlatmışlar ama eksik baya var :/
Alıntı
 
 
-10 #34 kalıtsal hastalıklarbuse 02-10-2013 17:41
Gerçekten de çok ilginç hastalıklar
Alıntı
 
 
-7 #35 kalıtsal hastalıklarşeyma 02-10-2013 17:43
Fen dersine bayılırım ama bu tür hastalıklardan da hafif korkum var.Allah kimsenin başına vermesin....
Alıntı
 
 
-7 #36 kalıtsal hastalıklarçalışkan 03-10-2013 15:39
çok ilginç bilgile bur
Alıntı
 
 
-4 #37 kalıtsal hastalıklarRümeysa 03-10-2013 18:52
teşekkürler gerçekten çok ayrıntılı bir şekilde anlatmışsınız çok yardımcı oldunuz.
Alıntı
 
 
-5 #38 FATMAAFATMA 04-10-2013 18:09
Alıntılandı aleyna:
evet ilginçler ama fen ödevimin içinde gerekliler...yanlış olduklarını hiç sanmıyorum

FEN ÖDEVİM İÇİN GEREKLİ
Alıntı
 
 
-5 #39 hakkihakki 06-10-2013 07:22
evet çok işime yaradı
Alıntı
 
 
-3 #40 y kromozon kalıtsal hastalıklarhafize 06-10-2013 13:32
merhaba y kromozunun üzerinde bulunan hastalıklar nelerdir
Alıntı
 
 
-11 #41 mükemmelzeynep 08-10-2013 14:38
bence çok güzel yazılmış
Alıntı
 
 
-8 #42 kromozonu bozukkezban kabakulak 08-10-2013 19:18
valla derslere bek yardımcı oluyu bütün panpalarımı diyim bvurayara girsinler gari
Alıntı
 
 
-6 #43 genetik hastalıklarfenokulu 20-10-2013 15:03
bence çok faydalı ödevim bir harika oldu tşkler
Alıntı
 
 
+1 #44 evetbattal 22-10-2013 16:20
Alıntılandı deniz:
çok saolun biraz eksik ama olsun benim işime çok yaradı:)

Alıntılandı Cansu:
ARKADAŞLAR İKİZLERDEDE AYNI DURUM GEÇERLİMİ ACABA :)

evet gereklidir
Alıntı
 
 
-5 #45 fenotipibrahim 23-10-2013 18:43
çok sağ olun biraz eksik ama olsun benim işime çok yaradı
Alıntı
 
 
-6 #46 yardım lazımdefne ikra 05-11-2013 16:40
başka genetik hastalıklarda var onlar neden yok ya
Alıntı
 
 
-1 #47 istekkemal 05-11-2013 21:33
albinoluk, yağışık parmaklılık...
Alıntı
 
 
0 #48 eşeye bağlı hasatalıklarmert 06-11-2013 19:12
arkadaşlar bunlar eşeye bağlı hasatalıklara yazbılırmıyım
Alıntı
 
 
+1 #49 istekbilim 08-12-2013 19:13
Gayet güzel bence
Alıntı
 
 
+4 #50 batuhankalıtsal hastalıklar 11-12-2013 22:34
DOĞRUDUR İNSALLAH
Alıntı
 
 
-7 #51 mhslhünmmkl8 13-12-2013 18:02
Alıntılandı kara:
cinsiyet hastalıklarının eşcinsellerle ilgisi var mı

yok...........
Alıntı
 
 
-7 #52 emr 111emre bostancıoğlu 15-12-2013 14:12
çoook güzel ve doğru bilgiler çok işime yaradı
Alıntı
 
 
+1 #53 dölpisi pisi ferut 20-12-2013 13:37
düşünsenize bi dölden kocaman bi insan oluşuyor acaip bişey ya
Alıntı
 
 
+6 #54 28 giresunlunumber 28 26-12-2013 23:04
Allah'ın verdiği hastalıklar bu hastalıklara yakananlara Allah'u teala tüm hastalara şifa versin amin
Alıntı
 
 
+1 #55 ELİNİZE SAĞLIK....alpern---- 28-12-2013 21:28
VALLAHİ HELAL OLSUN EN GÜZEL AÇIKLAMALAR BU SİTEDE ..:))))
Alıntı
 
 
+4 #56 T.Cömercan 01-01-2014 15:03
Ödevim İçin gerekli olan sayfa bu.Herşey tam proje ödevim için de tam not alacam teşekkürler:)
Alıntı
 
 
-1 #57 değişikgizem 06-02-2014 19:57
arkadaşlar çok değişik hastalıklar var .iyi ki internette var ödev için gerekli.
Alıntı
 
 
+1 #58 :(ahsen 09-03-2014 13:28
down sendromu albinizm ve fenilkatürin ne ile taşınır ??
Alıntı
 
 
-2 #59 :)neslişah 14-03-2014 20:19
iyi değil daha iyisi olabilirdi bazı hastalıklar yok
Alıntı
 
 
-2 #60 :/hll 23-03-2014 13:12
kafam karıştı çok karışık bu hastalıklar
Alıntı
 
 
-1 #61 hastalıkceren 06-05-2014 16:29
cok garip ve kötü böyle hastalığı olana allah yardım etsin
Alıntı
 
 
-1 #62 zor durumayse 10-05-2014 10:43
Umarim bu hastalıklar herkesin basina gelmez gelenlere ise bir çare bulunur
Alıntı
 
 
-2 #63 zor durumayse 10-05-2014 10:46
Çok zor olmali bu durumu yasayanlar icin
Alıntı
 
 
-1 #64 KALITIMELİF 14-05-2014 18:10
KALITSAL HASTALIKLAR KONUSUNU BİRAZ DAHA AYRINTILI OLSA....
Alıntı
 
 
+3 #65 kALITIM.EZGİ: 14-05-2014 19:40
Gercekten güzel bilgiler var.:) Ins devamını dılerım.Allah bu hastalıkları bızde göstermesn.:/
Alıntı
 
 
+2 #66 genetikking 02-06-2014 17:29
vay bee bunları bilmiryodum ama bu site sayesinde öğrendim teşşekkürler
Alıntı
 
 
+1 #67 biyolojikromozom 18-09-2014 15:56
ARKADAŞLAR BAZI YORUMLAR GEERKSİZZZ OLMUŞ TEK KELİMEYLE HARİKAAA BENCE ÇOK İŞE YARA BİR BİLGİ OLOMUŞ YANİ KATILANLAR PARMAK KALDIRSIN (İLKOKULLUUUUUU UU ) :s:Das.Das.a:s
Alıntı
 
 
+1 #68 biyolojikromozom 18-09-2014 15:59
BU HASTALIKLARIN NESİ KARISIK ABİ MAL MISINNNNN HLL BASLIKLI İNEK PROBLEMİN NE
Alıntı
 

Bu Konuya Yorum Yapabilirsiniz






Biyoloji - Genel Biyoloji kategorisinde bulunan Genetik (Kalıtsal Hastalıklar) başlıklı yazı kalıtsal hastalıklar , süper dişi , y kromozomu ile taşınan hastalıklar , kalıtsal hastalıklar nelerdir , x kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıklar , değişik hastalıklar , kalıtım hastalıkları , kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi , genetik hastalıklar nelerdir , süper erkek süper dişi , y kromozomu ile taşınan hastalıklar vikipedi , kalıtsal hastalıklara örnekler , biyoloji süper dişi konuları hakkında bilgi içermektedir.