Türkçe Bilgi , Ansiklopedi, Sözlük

Genetik (Kalıtsal Hastalıklar)

Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen
: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.

Dominant (baskın, basat) gen
: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.

Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ

KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR

Süper dişi (XXX kromozomlu)
: Kadınlarda normalde cinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR

Renk körlüğü
: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

72 Yorum - Senin Görüşün Nedir?

  1. #1 gizem
    -
    19-09-2011 14:21:27 -36

    vay be ilgınç hastalıklar dimi
    ama doğrudur

  2. #2 aleyna
    -
    25-09-2011 16:38:15 +21

    evet ilginçler ama fen ödevimin içinde gerekliler...yanlış olduklarını hiç sanmıyorum

  3. #3 merij 8a 111
    -
    12-10-2011 19:51:01 +27

    doğru ama eksik yapışık parmaklılık gbi şeyler de olmalı ya da parmak sayısı

  4. #4 elif
    -
    24-03-2012 14:51:40 -52

    ya y kromozomu ilşe taşınana hastalıklardan daha fazla yok mu proj eödevi ya lütfn

  5. #5 va
    -
    melisa dağlı
    -
    20-09-2012 16:34:39 -49

    vay be değişik hastalıklar var demi arkadaşlar

  6. #6 Yardım :)
    -
    Buket
    -
    01-10-2012 21:43:58 -44

    Acaba konuyu biraz daha açabilir misiniz? Acil lazım da

  7. #7 genetik hastalıklar
    -
    misafir
    -
    03-10-2012 19:25:15 -20

    çok değişik hastalıklar varmış :D

  8. #8 -
    -
    iwasawa_jk
    -
    09-10-2012 19:39:48 -23

    bazıları eksik
    mesela orak hücreli anemi albinizm vb.

  9. #9 genetik hastalıklar
    -
    fen sever
    -
    09-10-2012 20:08:10 -16

    kesinlikle çok eksik var. fakat konu başlıkları iyi anlatılmış.

  10. #10 genetik hastalıklar
    -
    fenci
    -
    14-10-2012 13:51:03 -15

    sağol cok yardımcı oldunuz

  11. #11 İYİmis
    -
    ♥Séd♥
    -
    29-10-2012 15:54:10 -35

    tşk. ama bana genetik deil x kromozuyla taşınan hastalıklar lazımdı :)

  12. #12 hiçbişey
    -
    tuğba:
    -
    13-11-2012 20:21:38 -25

    hastalıklardan nefret ediyom :D

  13. #13 Kalıtsal Hastalıklar
    -
    İsmeGerekYoq
    -
    25-11-2012 18:20:10 -19

    Bazıları Eksik Orak Hücreli Anemi , Albinizm Vb.

  14. #14 acaba
    -
    kara
    -
    26-11-2012 16:05:22 -34

    cinsiyet hastalıklarının eşcinsellerle ilgisi var mı

  15. #15 hepsi çok acayip
    -
    pisi pisi pırasa
    -
    02-12-2012 13:49:37 -28

    farklı hastalıklar ve güzel anlatım moruk!ZUPA!

  16. #16 hiç duymadım
    -
    ayşenur
    -
    02-12-2012 13:51:43 -36

    ivit argadaşın dedigi gibi degişik!

  17. #17 ACABA
    -
    nayme
    -
    03-12-2012 15:29:34 -31

    YORUMLAR ÇOK GÜZEL

  18. #18 falım
    -
    forza
    -
    15-12-2012 20:08:52 -21

    bununla sınırlı değil daha çok hastalık var onlarında yazılması lazım ama yinede iyi olmuş :D

  19. #19 x ve y
    -
    soru
    -
    05-01-2013 22:19:06 -26

    x ve y kromozomların taşıdığı hastalıklar nelerdir?

  20. #20 bende %5 47 xxx gen yapısındayım
    -
    hacer sarıkaya
    -
    15-01-2013 14:39:11 -25

    benımde genetık tanım %95 46 xx ve %5 47xxx gen yapım var kısırlıkla ılgılı nedenı bılınmeyen ınfertılıte tanısından dolayı tup bebek yaptırdım tutmadı yanı hamılelık elde edemedık ama daha sonra kendılıgınden 2 kızım oldu sanıım %95 46xx olan normal bolumu devreye gırmıstır

  21. #21 kalıtsal hastalıklar
    -
    deniz
    -
    20-01-2013 20:05:26 -16

    çok saolun biraz eksik ama olsun benim işime çok yaradı:)

  22. #22 balık pulluluk
    -
    senol hoca
    -
    29-03-2013 21:21:22 -23

    normalde balık pullulk insanda baskın. fakat burada hastalık olarak anlatılmış. bildiğim kadarıyla genetik hastalıklar tümüyle çekinik. ayrıca balık pulluluk hastalığla balık pullu deri arasında ne fark var? bilgi için bkz. google görseller -balık pullulk-

  23. #23 y kromosomu
    -
    cem
    -
    09-04-2013 19:06:58 -22

    y kromozomuyla taşınan hastalık yoktur :D

  24. #24 kalıtsal
    -
    aslı
    -
    15-04-2013 18:34:48 -18

    kromozomlara bağlı hastalıklarda kalıtsal mı

  25. #25 X KROMOZOMU
    -
    ALEV
    -
    22-09-2013 10:36:58 -21

    X KROMOZOMU NE İŞE YARAR ACABA ?.... SİZİ SEVDİM ....

  26. #26 GEN
    -
    Cansu
    -
    24-09-2013 19:04:45 -15

    ARKADAŞLAR İKİZLERDEDE AYNI DURUM GEÇERLİMİ ACABA :)

  27. #27 kalıtsal hastalıklar
    -
    ayşe nur
    -
    30-09-2013 15:50:24 -17

    bence çok eksik var düzeltmelisiniz

  28. #28 gen
    -
    kromozom
    -
    30-09-2013 19:02:05 -16

    güzel bir anlatım !!!

  29. #29 kalıtsal hastalık
    -
    asude
    -
    30-09-2013 19:16:50 -18

    kalıtsal hastalıkları korumak icin -akraba evliligi yapılamalıdır.-evlenmeden önce ge testi apılmalıdır

  30. #30 justinnn
    -
    asuman
    -
    30-09-2013 19:34:19 -18

    çk deişik gerçekten bu arada fen den nefret ediyom :D

  31. #31 ilgnç
    -
    irem
    -
    01-10-2013 16:28:41 -14

    çok ilginççççç balık pulluluğu netten arştırn bi

  32. #32 kalıtsal hastalıklar
    -
    mevlğt
    -
    02-10-2013 14:59:52 -16

    bu site olmasa hic biriniz bu ödevi yapamsaınız

  33. #33 kalıtsal hastalıklar
    -
    gizemm
    -
    02-10-2013 18:22:59 -12

    aynen güzel anlatmışlar ama eksik baya var :/

  34. #34 kalıtsal hastalıklar
    -
    buse
    -
    02-10-2013 18:41:48 -10

    Gerçekten de çok ilginç hastalıklar

  35. #35 kalıtsal hastalıklar
    -
    şeyma
    -
    02-10-2013 18:43:37 -8

    Fen dersine bayılırım ama bu tür hastalıklardan da hafif korkum var.Allah kimsenin başına vermesin....

  36. #36 kalıtsal hastalıklar
    -
    çalışkan
    -
    03-10-2013 16:39:37 -8

    çok ilginç bilgile bur

  37. #37 kalıtsal hastalıklar
    -
    Rümeysa
    -
    03-10-2013 19:52:23 -6

    teşekkürler gerçekten çok ayrıntılı bir şekilde anlatmışsınız çok yardımcı oldunuz.

  38. #38 FATMAA
    -
    FATMA
    -
    04-10-2013 19:09:27 -7

    [quote name="aleyna"]evet ilginçler ama fen ödevimin içinde gerekliler...yanlış olduklarını hiç sanmıyorum[/quote]
    FEN ÖDEVİM İÇİN GEREKLİ

  39. #39 hakki
    -
    hakki
    -
    06-10-2013 08:22:48 -8

    evet çok işime yaradı

  40. #40 y kromozon kalıtsal hastalıklar
    -
    hafize
    -
    06-10-2013 14:32:01 -4

    merhaba y kromozunun üzerinde bulunan hastalıklar nelerdir

  41. #41 mükemmel
    -
    zeynep
    -
    08-10-2013 15:38:04 -13

    bence çok güzel yazılmış

  42. #42 kromozonu bozuk
    -
    kezban kabakulak
    -
    08-10-2013 20:18:20 -10

    valla derslere bek yardımcı oluyu bütün panpalarımı diyim bvurayara girsinler gari

  43. #43 genetik hastalıklar
    -
    fenokulu
    -
    20-10-2013 16:03:17 -8

    bence çok faydalı ödevim bir harika oldu tşkler

  44. #44 evet
    -
    battal
    -
    22-10-2013 17:20:46 -1

    [quote name="deniz"]çok saolun biraz eksik ama olsun benim işime çok yaradı:)[/quote]
    [quote name="Cansu"]ARKADAŞLAR İKİZLERDEDE AYNI DURUM GEÇERLİMİ ACABA :)[/quote]
    evet gereklidir

  45. #45 fenotip
    -
    ibrahim
    -
    23-10-2013 19:43:55 -6

    çok sağ olun biraz eksik ama olsun benim işime çok yaradı

  46. #46 yardım lazım
    -
    defne ikra
    -
    05-11-2013 16:40:21 -8

    başka genetik hastalıklarda var onlar neden yok ya

  47. #47 istek
    -
    kemal
    -
    05-11-2013 21:33:51 -1

    albinoluk, yağışık parmaklılık...

  48. #48 eşeye bağlı hasatalıklar
    -
    mert
    -
    06-11-2013 19:12:59 -1

    arkadaşlar bunlar eşeye bağlı hasatalıklara yazbılırmıyım

  49. #49 istek
    -
    bilim
    -
    08-12-2013 19:13:26 0

    Gayet güzel bence

  50. #50 batuhan
    -
    kalıtsal hastalıklar
    -
    11-12-2013 22:34:57 +4

    DOĞRUDUR İNSALLAH

  51. #51 mhslhünm
    -
    mkl8
    -
    13-12-2013 18:02:12 -9

    [quote name="kara"]cinsiyet hastalıklarının eşcinsellerle ilgisi var mı[/quote]
    yok...........

  52. #52 emr 111
    -
    emre bostancıoğlu
    -
    15-12-2013 14:12:06 -9

    çoook güzel ve doğru bilgiler çok işime yaradı

  53. #53 döl
    -
    pisi pisi ferut
    -
    20-12-2013 13:37:54 0

    düşünsenize bi dölden kocaman bi insan oluşuyor acaip bişey ya

  54. #54 28 giresunlu
    -
    number 28
    -
    26-12-2013 23:04:47 +6

    Allah'ın verdiği hastalıklar bu hastalıklara yakananlara Allah'u teala tüm hastalara şifa versin amin

  55. #55 ELİNİZE SAĞLIK....
    -
    alpern----
    -
    28-12-2013 21:28:11 +1

    VALLAHİ HELAL OLSUN EN GÜZEL AÇIKLAMALAR BU SİTEDE ..:))))

  56. #56 T.C
    -
    ömercan
    -
    01-01-2014 15:03:19 +4

    Ödevim İçin gerekli olan sayfa bu.Herşey tam proje ödevim için de tam not alacam teşekkürler:)

  57. #57 değişik
    -
    gizem
    -
    06-02-2014 19:57:06 -2

    arkadaşlar çok değişik hastalıklar var .iyi ki internette var ödev için gerekli.

  58. #58 :(
    -
    ahsen
    -
    09-03-2014 13:28:03 +1

    down sendromu albinizm ve fenilkatürin ne ile taşınır ??

  59. #59 :)
    -
    neslişah
    -
    14-03-2014 20:19:56 -3

    iyi değil daha iyisi olabilirdi bazı hastalıklar yok

  60. #60 :/
    -
    hll
    -
    23-03-2014 13:12:13 -4

    kafam karıştı çok karışık bu hastalıklar

  61. #61 hastalık
    -
    ceren
    -
    06-05-2014 17:29:00 -2

    cok garip ve kötü böyle hastalığı olana allah yardım etsin

  62. #62 zor durum
    -
    ayse
    -
    10-05-2014 11:43:27 -2

    Umarim bu hastalıklar herkesin basina gelmez gelenlere ise bir çare bulunur

  63. #63 zor durum
    -
    ayse
    -
    10-05-2014 11:46:16 -1

    Çok zor olmali bu durumu yasayanlar icin

  64. #64 KALITIM
    -
    ELİF
    -
    14-05-2014 19:10:13 0

    KALITSAL HASTALIKLAR KONUSUNU BİRAZ DAHA AYRINTILI OLSA....

  65. #65 kALITIM.
    -
    EZGİ:
    -
    14-05-2014 20:40:50 +2

    Gercekten güzel bilgiler var.:) Ins devamını dılerım.Allah bu hastalıkları bızde göstermesn.:/

  66. #66 genetik
    -
    king
    -
    02-06-2014 18:29:49 +1

    vay bee bunları bilmiryodum ama bu site sayesinde öğrendim teşşekkürler

  67. #67 biyoloji
    -
    kromozom
    -
    18-09-2014 16:56:09 0

    ARKADAŞLAR BAZI YORUMLAR GEERKSİZZZ OLMUŞ TEK KELİMEYLE HARİKAAA BENCE ÇOK İŞE YARA BİR BİLGİ OLOMUŞ YANİ KATILANLAR PARMAK KALDIRSIN (İLKOKULLUUUUUUUU ) :s:Das.Das.a:s

  68. #68 biyoloji
    -
    kromozom
    -
    18-09-2014 16:59:09 0

    BU HASTALIKLARIN NESİ KARISIK ABİ MAL MISINNNNN HLL BASLIKLI İNEK PROBLEMİN NE

  69. #69 kromozom
    -
    kübra
    -
    01-10-2014 15:16:48 -1

    gerçekten güzel . teşekkürler

  70. #70 kromozom
    -
    irem
    -
    08-10-2014 16:33:31 -1

    çok teşekkür çok güzel

  71. #71 eksik
    -
    Volkan
    -
    13-10-2014 22:44:00 -1

    Birçok konuya başlık altında değinilmiş ancak orak hücreli anemi gibi kalıtsal hastalıklara yer verilmemiş.Verilirse gerçekten iyi olur...

  72. #72 g bu ki k kg
    -
    furkann
    -
    06-11-2014 00:11:54 0

    Amınıza koyum

Görüşün Nedir?

Karakter Sayacı:
0